Downův syndrom

10. červen 2014
Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Chromozomy člověka s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem dostali od přírody zvláštní nadílku: ztrojení 21. chromozomu.

V roce 1866 si anglický lékař John Langdon-Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací jsou si v určitých znacích podobní. Na základě výzkumů jako první popsal syndrom, který nese jeho jméno.

Doktor Down tomu tehdy říkal mongolismus nebo mongoloidní idiocie. Pod vlivem Darwinovy evoluční teorie měl za to, že u takto postižených lidí příroda vzala jakousi vývojovou zpátečku, že tento syndrom je návratem k primitivnímu mongolskému etnickému plemeni.

John Haydon Langdon-Down se narodil v roce 1828. Ve 14 letech začal vypomáhat v otcově obchodu s potravinami. Silně na něj zapůsobilo setkání s choromyslnou dívkou, to mu bylo 18 let. Možná právě tahle zkušenost ho přivedla k celoživotnímu poslání.

Ironie osudu: Downův vnuk se narodil s Downovým syndromem

Začínal jako lékárník, prováděl jednoduché zákroky: pouštěl žilou, trhal zuby, vydával léky. Brzy ale pochopil, že bez odborného vzdělání se zkrátka neobejde, a tak se vydal na studia lékařství do Londýna. Prospěch měl výborný, zkoušky skládal rovnou po dvou a sbíral ocenění jako nejlepší student.


John Langdon-Down ve své době ještě netušil, jaké jsou příčiny vzniku jím popsané anomálie. Teprve asi o sto let později odhalil francouzský genetik Jerome Lejeune, že lidé s Downovým syndromem mají jeden malý chromozom navíc.

Většinu života pak pracoval v ústavu pro choromyslné, byl průkopníkem ergoterapie – aktivního zapojení postižených do pracovních činností, které jim mohou být prospěšné.

Své výzkumy opíral o přesná měření průměrů hlav a všechno si pečlivě fotografoval. Zabýval se degenerací potomků spřízněných rodičů a vytvořil klasifikaci duševních poruch podle rasové fyziognomie, která se ale později ukázala jako mylná.

John Langdon-Down byl na svou dobu poměrně liberální a svobodomyslný člověk. Bral se například za práva žen na vyšší vzdělání. Postavil vlastní domov pro mentálně postižené pacienty a skvěle se o ně staral. Zemřel jako bohatý muž v roce 1896.

Jeho dva synové, Reginald a Percival, se vydali také na lékařskou dráhu. A Reginald nesl dál otcovu pochodeň. Jen si představte tu ironii osudu: Jeho prvorozený syn měl také ztrojený 21. chromozom... Tento vnuk Johna Langdona-Downa byl milovaným členem rodiny a dožil se 65 let.


Příspěvek zazněl v pořadu Slovo nad zlato, který vysílá Dvojka ve všední dny vždy v 10:40 dopoledne.

autoři: Jitka Škápíková , Helena Petáková , Dan Moravec
Spustit audio

Více z pořadu

E-shop Českého rozhlasu

Tohle není povídání na dobrou noc, k zamyšlení určitě.

Jan Pokorný, ředitel Zpravodajství Českého rozhlasu a moderátor

tata.jpg

Tata a jeho syn

Koupit

Autorské povídky známého divadelníka a spisovatele A. G. v jeho vlastním podání. Tata a jeho syn je sbírkou úsměvných příběhů na motivy skutečných událostí, ovšem ve skutečných kulisách a především ve skutečné době.