Přepis: Hemofilie - 11. dubna

moderátorka
--------------------
Každoročně se v den narozenin zakladatele Světové hemofilické federace Franka Schnabela slaví Světový den hemofilie, který se koná 17.dubna. Ani letos tomu nebude jinak a celý svět si již po 22.připomene závažnost tohoto onemocnění. Jeho možné následky a také současné možnosti léčby. Cílem Světového dne je informovat veřejnost s hemofilií, jak lidé s tímto onemocněním žijí a také o možnostech jejich léčby. V rámci Světového dne hemofilie si jako symbol pochopení a soucítění s hemofiliky lidé po celém světě oblékají červenou barvu, která je symbolickou právě pro toto onemocnění a lidi, kteří s nimi trpí. Naším hostem je primář doktor Vladimír Komrska, odborník na péči o děti s hemofilií z Kliniky dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol, dobré dopoledne, pane primáři.

prim. MUDr. Vladimír KOMRSKA, CSc., odborník na péči o děti s hemofilií, Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol
--------------------
Dobrý den.

moderátorka
--------------------
Vítejte u nás. Co je to hemofilie.

prim. MUDr. Vladimír KOMRSKA, CSc., odborník na péči o děti s hemofilií, Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol
--------------------
Hemofilie je vrozená porucha srážlivosti krevní, která je dědičná, má takový zvláštní typ dědičnosti, o které ještě budeme mluvit. A je to nejčastější tedy vrozená porucha týkající se krevní srážlivosti, se kterou se setkáváme v medicíně. Rozlišujeme hemofilii A, která je způsobena chyběním nebo snížením hladiny faktoru 8 a hemofilii B, která je způsobena zase snížením hladiny nebo úplným chyběním faktoru, koagulačního faktoru 9. Obě ty nemoci jsou, jak jsem řekl, již poměrně vzácné, hemofilie A se vyskytuje asi v jednom případu na 10 tisíc narozených dětí. Hemofilie B je ještě vzácnější, asi 1:50000. Takže v České republice není mnoho hemofiliků, celkem to je necelých 1000 pacientů, z toho asi 230 dětí. Co se jaksi té genetiky týče, tak tam je zvláštnost ta, že hemofilie je děděna takzvaně gonozomálně recesivním způsobem, což znamená, že tu chorobu přenášejí ženy, ale onemocní muži. Ten gen pro tvorbu faktoru 8 i 9 je vázaný na jednom z ženských chromozomů X, na dlouhém raménku tohoto chromozomu a proto žena, která má vlastně jeden chromozom X, který nese tedy tu vlohu, tak tu drobnou poruchu, která u těch žen přenašeček také je, kompenzuje ten druhý chromozom X. Zatímco muži, že jo, kteří mají tedy tu konfiguraci XY a zdědí-li tedy od matky ten poškozený chromozom X, nemají ho čím kompenzovat a nemoc se u nich projeví naplno.

moderátorka
--------------------
To znamená, že má-li otec hemofilik dceru, tak ta dcera neonemocní, ale je přenašečkou, a pokud se jí narodí syn, tak ten syn může, nebo musí vždy onemocnět hemofilií.

prim. MUDr. Vladimír KOMRSKA, CSc., odborník na péči o děti s hemofilií, Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol
--------------------
Pokud je žena přenašečka, tak teoreticky se jí narodí polovina zdravých chlapců a polovina s tou vlohou, protože buď ten chlapec od ní zdědí ten chromozom X, na kterém ta vloha není lokalizovaná, anebo naopak ten nemocný, v uvozovkách, chromozom X. Takže ženy přenašečky mají polovinu synů zdravých a analogicky mají i polovinu dcer přenašeček a polovinu dcer zdravých.

moderátorka
--------------------
Jaké jsou příznaky a jak se hemofilie projevuje.

prim. MUDr. Vladimír KOMRSKA, CSc., odborník na péči o děti s hemofilií, Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol
--------------------
Příznaky začínají už mnohdy v novorozeneckém období, ono záleží také na tíži postižení. Ta tíže hemofilie se rozlišuje do třech stupňů, ten nejtěžší, tam faktor 8 nebo 9 buď chybí úplně, nebo je v koncentraci do jednoho procenta. U středně těžké hemofilie to je od 1 do 5 procent a u lehké hemofilie nad 5 procent. Takže i když se zdá, že ten rozdíl v těch procentech není velký, tak v těch klinických příznacích se to projevuje poměrně dramaticky. Takže jaksi nejmarkantnější jsou ty příznaky u těžkých hemofiliků, to znamená u těch, kteří mají do toho jednoho procenta aktivity faktoru 8 nebo 9 a tam se první projevy často projeví již na porodním sále po porodu, kde ty děti tedy mohou mít velké krvácení, pokud je to přirozený porod a dítě se narodí hlavičkou, tak takzvaný porodní nádor, krvácení do měkkých tkání hlavy. Potom často se vyskytuje krvácení z pupečníku, pokud se na hemofilii nemyslí a ten pupečník se chirurgicky odstraní. Čili to jsou takové ty úplně první příznaky. Pak, protože malé děti, kojenci nejsou příliš pohyblivé, tak těch projevů nemusí být mnoho, ale objeví se celkem pravidelně v okamžiku, kdy se to dítě začne víc pohybovat. To znamená kolem 7., 8.měsíce, kdy děti začnou lézt, tak si způsobují spoustu modřin na kolenou, na loktech. Pak, jakmile se začnou stavět někdy kolem toho 8., 10.měsíce, tak samozřejmě, že také padají, takže se objevují velké modřiny na hýždích a těch úrazů přibývá jaksi, nebo těch projevů krvácení přibývá s tou zvyšující se motorikou dítěte. Před, v předškolním věku, kdy děti už začínají třeba jezdit na různých teda dopravních prostředcích, jako jsou koloběžky, tříkolky a tak dále, tak tam samozřejmě se pak objevují i takové jaksi pseudodopravní úrazy.

moderátorka
--------------------
Tak jsem ráda, že našemu hostu se líbí také písnička, kterou jsme teď hráli, Leonard Cohen pro vaši informaci, pane doktore, i pro informaci našich posluchačů. Naším hostem je primář, doktor Vladimír Komrska, odborník na péči o děti s hemofilií z Kliniky dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol. My už jsme si řekli, jak se projevuje hemofilie, co je hemofilie a přidáme také zajímavá historická fakta. Nejproslulejší přenašečkou hemofilie byla britská královna Viktorie se svou rodinou a nejproslulejší hemofilik ruský Cesarevič Alexej Nikolajevič. Tak tady je právě ta zajímavá dědičná závislost a souvislost hemofiliků.

prim. MUDr. Vladimír KOMRSKA, CSc., odborník na péči o děti s hemofilií, Klinika dětské hematologie a onkologie Fakultní nemocnice Motol
--------------------
Ano, je to tak. Královna Viktorie měla jaksi velmi početnou rodinu, ona sama měla 9 dětí a 40 vnoučat a jedním z těch vnoučat nebo jednou z těch vnoučat byla Alexandra, která se provdala za ruského cara Mikoláše II., a proto byla přenašečka hemofilie, tak jedním z jejích pěti dětí, ona měla jednoho syna a čtyři dcery a ten syn teda zrovna po ní podědil tedy tu hemofilii. A zajímavé na tom je, že protože samozřejmě ten carevič Alexandr žil na začátku 20.století, tak tam byl problém v tom, že nebyla tehdy žádná efektivní léčba. Čili on, protože trpěl častým krvácením do pohybového systému, do kloubů, do svalů, ta krvácení jsou velmi bolestivá, tak se ta carevna Alexandra, prostě si přizvala na pomoc známého mnich a mystika Grigorije Raspustina a ten Raspustin se vlastně přes toho Alexeje dostal de facto k moci v carské rodině, protože měl ohromný vliv na tu carevnu, neboť dokázal aspoň pomocí hypnózy a sugesce zmírnit potíže toho Alexeje.

Autorizovaným dodavatelem doslovných elektronických přepisů pořadů Českého rozhlasu je NEWTON Media, s.r.o. Texty neprocházejí korekturou.