Jeho dceři diagnostikovali spinální svalovou atrofii. Hydrolog Václav Hradilek radí budoucím matkám: Souhlaste se screeningem!
„Narodilo se nám krásné miminko. V šestém měsíci jsme na ní pozorovali motorické nedostatky. V jedenáctém určili diagnózu: spinální svalovou atrofií (SMA). Prognóza byla, že se dožije dvou let,“ vypráví krajinný hydrolog svůj životní příběh. Co všechno nabízí sdružení „SMÁci“? Jak je na tom dnes Bóža? Je pravda, že se potápí a lyžuje? Má ráda vysokou rychlost? Bude s ní jezdit na kánoi? Co všechno je Boženka naučila? Poslechněte si v audiu.
Rodiče se rozjeli do zahraničí a už tři roky předtím, než byla uvedena na trh léčivá látka, tak o ní věděli a dělali všechno pro to, aby se k ní dostali co nejdřív. „Bóža teď jezdí jako drak na vozíku, hraje florbal, miluje školu a je jí deset let.“
Václav Hradilek nechce, aby další rodiče zažívali podobné peklo. „Podařilo se nám prosadit novorozenecký screening, takže když se nemoc včas zachytí a léčí, tak se dítě vyvíjí jako zdravé. Jsem rád, že lidé už nemusí řešit to, co jsme řešili my,“ říká s úlevou.
Stačí prý, aby maminka podepsala souhlas se screeningem. „Stále se však stává, že maminky nesouhlasí a rozdíl mezi tím, jestli se dítě začne léčit na SMA už před projevem příznaků nebo až potom, je propastný. Nemoc se nedá ošálit,“ uzavírá Václav Hradilek.
Související
-
Na osud už se nezlobím, říká rodinná koučka Tereza Robinson. Jsem šťastná aspoň za ty děti, co mám
Rodinná koučka Tereza Robinson pomáhá lidem s různými životními příběhy. Díky tomu svému také rodinám s hendikepovanými dětmi.
-
Systémová sklerodermie: Nová cílená biologická léčba očima pacientky, kterou nemoc zaskočila
Vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém se kolagen ukládá v nepřiměřeném množství do kůže i vnitřních orgánů. Postihuje plíce, srdce, ledviny i celé systémy.
-
Manažerka Barbora Chuecos: Od kdy chápu autismus jako dar?
Velmi úspěšná žena českého byznysu, zároveň maminka autistického chlapce, se jeví jako bytost pozitivní, vyrovnaná, šťastná. V mnohém ji ovlivnily knihy. Co z nich vyčetla?
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Víte, kde spočívá náš společný ukrytý poklad? Blíž, než si myslíte!
Jan Rosák, moderátor
Slovo nad zlato
Víte, jaký vztah mají politici a policisté? Kde se vzalo slovo Vánoce? Za jaké slovo vděčí Turci husitům? Že se mladým paním původně zapalovalo něco úplně jiného než lýtka? Že segedínský guláš nemá se Segedínem nic společného a že známe na den přesně vznik slova dálnice? Takových objevů je plná knížka Slovo nad zlato. Tvoří ji výběr z rozhovorů moderátora Jana Rosáka s dřívějším ředitelem Ústavu pro jazyk český docentem Karlem Olivou, které vysílal Český rozhlas Dvojka.
