Informace o tom, že je dítě postižené, se dnes dá zjistit daleko dřív

Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Klidné dopoledne, vážení a milí posluchači, Dvojky Českého rozhlasu. V této hodince vás pozveme například do Macaa, také poradíme jak se připravit na dovolenou, no a po 11 bude mým hostem choreografka, tanečnice, žena plná úžasné energie Vendula Poznarová, budeme mluvit o tanci a tančit se může začít v každém věku. Teď ale otevírám Zdravotnickou poradnu, se mnou ve studiu sedí paní doktorka Soňa Peková, dobrý den, přeji.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Dobrý den všem.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Je z Laboratoře molekulární diagnostiky CHAMBON, a o čem budeme mluvit, testy chorob na základě DNA, to je naše téma. Vy jste mi říkala, že genetika má ovšem daleko širší uplatnění, že ji můžeme uplatňovat na zvířata, na rostliny, tak ty v této chvilce vynechme a budeme se soustředit na choroby. Co se diagnostiku nejčastěji z těch chorob, které známe, pravděpodobně jsou to vážné choroby?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
V každém případě se jedná o choroby vážné a vlastně těch oblastí, ve kterých molekulární diagnostika nebo molekulární genetika figuruje, tak nejčastěji jaksi je to hematoonkologická diagnostika nebo onkologická diagnostika, potom jsou to různé vrozené vzácné závažné syndromy v rodinách a potom to může být i různé další diagnostiky, třeba různých septických stavů a podobně, ale dnes to bude třeba hlavně o té onkologické diagnostice a o diagnostice genetických chorob.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Zastavila bych se u těch vrozených vývojových vad, to se většinou týká dětí, většinou se to zjistí ještě když je miminko v bříšku maminky, co se s tím dá dělat?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
No, v dnešní době spíš ten trend je ten, aby se vlastně ta informace o tom, že to dítě je postižené, zjistila daleko dřív než je v bříšku maminky, protože to má potom ty konsekvence, že vlastně případě, že je to nějaká vada, která je neslučitelná se životem nebo vede k nějakému těžkému postižení, poškození, tak potom se indikuje jako potrat toho plodu, což je jako velmi stresující záležitost pro všechny zúčastněné strany, tak dnešní trend je ten snažit se identifikovat závady a mutace, které se v rodině táhnou jako červená nit a vlastně snažit se ty mutace identifikovat daleko dřív než to děťátko, ten plod je v děloze maminky.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Daří se to, paní doktorko?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Ve velké míře se to daří, v případě, že vlastně molekulární laboratoř identifikuje tu potenciálně kauzální tomu říkáme prostě závadu způsobující mutaci nebo ten defekt a potom vlastně ve spolupráci s centrem prenatální diagnostiky vitro fertilizace dochází k tomu, že se vlastně kultivují embrya a pouze ta embrya, která jsou v pořádku a tu mutaci nenesou, tak se transferují, přenášejí do dělohy maminky.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Musí si to rodiče platit takového vyšetření?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Toto vyšetření je placeno ze zdravotního pojištění. Jsou hrazeny 3 pokusy, takže vlastně pokud se to na třetí pokus podaří, tak je vyhráno.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
No, a když bychom se ještě podívaly na ta hematoonkologická onemocnění, to jste říkala, že je nejčastější vyšetření tou metodou DNA?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Je to asi nejčastější vyšetření, a to je z toho důvodu, že vlastně je periferní krev a kostní dřeň, která se k analýze používá, je velmi snadno získatelná. Vlastně k tomu, aby mohla probíhat nějaká rozsáhlá diagnostika už v rutinní poloze, tak tomu vždy předchází mnoho, mnoho let intenzivního výzkumu, a protože tento materiál je tak snadno získatelný, tak hematoonkologická diagnostika na molekulární úrovni je úplně nejdál. Samozřejmě molekulární diagnostika se věnuje i vyšetřování různých nádorů třeba prsa, ovarií střeva a podobně, ale ta hematoonkologická, což jsou leukémie, lymfomy, tak ta je úplně nejdál.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
A teď myslíte například, když děláte tato genetická vyšetření a vzpomínám si na Angelinu Jolie, která měla v rodině možná velký výskyt rakoviny prsu, nechala si odstranit prsní žlázy právě na základě vyšetření DNA.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Je to tak, vlastně karcinom prsu, karcinom ovaria je velmi často asociován, spojován s mutacema v genech, které se jmenuje BRCA1 nebo BRCA2, v těchto genech je několik jasně prokazatelných mutací, které určitě ke karcinomu prsu nebo ovarií vedou, ale potom je tam celá řada variant, o kterých významu se neví. Takže vlastně vždy, a to nejdůležitější, a to bych teda hrozně ráda apelovala na všechny posluchačky, pokud by se rozhodly pro toto vyšetření, vždy jaksi v souvislosti s tím, že se podrobí klinickému vyšetření a klinický genetik ji bude indikovat na to vyšetření a klinický genetik potom posoudí závažnost toho nálezu, protože ty geny jsou rozsáhlé, je tam celá řada různých variant, o kterých patogeniti ještě nic nevíme.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
To, co by mě přivedlo ke klinickému genetikovi by bylo to, že se tato choroba vyskytuje v mé rodině až příliš často?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Přesně tak, vlastně vždy asi ten zdravý rozum nám velí i to, že s námi bude jenom to, co bylo s našima rodičema, takže pokud v rodině se vyskytuje karcinom prsu ze strany maminky, babičky, sestry, tak toto jaksi je ten zdvižený prst, který by nás asi posílal k tomu lékaři.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Říká paní doktorka Soňa Peková. Přemýšlím o tom, paní doktorko, že nemoci si dědíme opravdu jak červenou nit, ale taková ta nadání úžasná, tak to se vyskytuje jen tak občas, ale to teď v genomu DNA neřešíme.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Jasně.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Jestli se chcete na něco zeptat, vážení a milí posluchači, telefon 221552525 do našeho vysílání, no a nebo můžete napsat e-mail jejakaje@rozhlas.cz, mluvíme o testech chorob na základě DNA.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
S paní doktorkou Soňou Pekovou z Laboratoře molekulární diagnostiky CHAMBON si teď povídáme o testech chorob na základě DNA. 221552424 telefon sem k nám do Dvojky Českého rozhlasu. První dotaz, dobrý den.
osoba
--------------------
Dobrý den. Omlouvám se, ale nepředstavila bych se. Prosím pěkně, zeptala bych se paní doktorky, moje babička i moje maminka zemřely před léty na rakovinu ovaria rakovinu dělohy, já jsem si osobně nechala odstranit obojí asi před 10 lety tak jakoby preventivně a chci se zeptat jaké eventuálně nebezpečí hrozí mé dceři, které je nyní 40 let v tomto směru a jestli by měla podstupovat třeba i vyšetření mamografem nějak častěji než jako dělá. Děkuji vám pěkně.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Ano, děkujeme, paní doktorko.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Dobrý den, děkuji velmi za dotaz. Trošku se ta situace zkomplikovala s tím, ale to říkám tak jako s nadsázkou, že vlastně vy jste jaksi si nechala preventivně odstranit některá nebezpečná místa ve svém těle, takže nedokážeme posoudit, zdali ta genetika bude fungovat a to, co se vyskytlo u vaší maminky, bylo jaksi přenášeno vámi na vaší dceru. Takže já na tento dotaz neumím odpovědět, jestli dcera je v ohrožení neb nikoliv, ale pokud by měla jaksi ta anamnéza, ta rodinná anamnéza je s největší pravděpodobností pozitivní, tak asi by bylo dobré navštívit klinického genetika, klinického lékaře, který by ji k tomuto vyšetření indikoval a vlastně výhoda toho vyšetření je, ne aby byla ona vystresována, ale to pokud nějaká závada, nějaká mutace, o které víme, že je patogenní, se vyskytne, tak ona potom bude mít nárok na to, aby častěji byla vyšetřována mamograficky a jinými způsoby. Takže to je určitě jako velká jaksi výhoda toho, že tu informaci ona bude mít.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Pečlivější sledování.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Přesně tak.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Poslechneme si další telefonický dotaz, dobrý den přejeme.
osoba
--------------------
Dobrý den, celý den, tady paní Magdaléna. Já mám tento dotaz, já jsem po onkologickém nálezu před třemi roky levého prsu, mám ablaci, další následné léčby, ještě jsem v hormonální léčbě. Moje maminka zemřela na rakovinu tam triasu, moje starší sestra měla rakovinu děložního čípku, má teta měla rakovinu mozkových tkání a já jsem teďko zvažovala, jestli nemám podstoupit genetický test a jestli případně si nemám odstranit zdravý prs, nebo ty mléčné žlázy, případně ovaria?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Dobrý den, děkuji za dotaz. Opět komplikovaný dotaz jako v tom případě, že vlastně už máte za sebou ablaci jednoho prsu, tak jste určitě ve velmi intenzivním onkologickém sledování a váš klinický onkolog myslím si, že je ten nejlepší člověk, který posoudí, zdali a jak rozsáhlým způsobem se ještě k tomu vašemu jaksi onemocnění nebo k té historii v rodině postavit. Takže já myslím, že toto je potřeba konzultovat s ním, ale určitě jste ve velmi dobré péči s tím, že po jednom zákroku jste.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Říká paní doktorka Soňa Peková z Laboratoře molekulární diagnostiky CHAMBON. A máme další dotaz, dobrý den přejeme.
osoba
--------------------
Dobrý den. Tady posluchačka z Českých Budějovic. A já mám takovýto dotaz. Já mám vnučku, a ta má dva chromozomy, jí chybí, s tím se narodila, je možné takovouhle věc nějak ovlivnit?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Že má dva chromozomy dvakrát a dva ji zase chybí?
osoba
--------------------
A dva ji zase chybí.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Tak tam by asi bylo potřeba vědět, co jaký to je syndrom, zdali ten syndrom byl děděn v rodině, zdali ...
osoba
--------------------
Ne, to určitě nikdo, nic takovýho se v naší rodině ještě nestalo.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Takže ani z jedné strany v rodině tato závada se nevyskytla?
osoba
--------------------
No, rozhodně to není u nás, nebo že by to bylo prokázáno.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Že by se to vědělo, ano.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Existují věci, kterým se říká náhodné mutace, spontánní mutace a vlastně v rodině nemusí být vůbec žádná závada ze žádné strany po mnoho, mnoho generací, ale stane se, že prostě vajíčko nebo spermie nese náhodně nějakou vadu, která vede k vývoji toho zárodku a plodu, který je normálně životaschopný a takový jedinec se narodí. Takže neznamená to, mže v té rodině je genetická zátěž, nelze to ovšem vyloučit, ale může se jednat skutečně o nějakou náhodnou jaksi událost, která se v té rodině vyskytla a už se nikdy vyskytovat nebude.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Přesto je nějaká prevence v takovém případě, dá se něco dělat?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Jsou to klasické gynekologické screeningy, třeba vlastně, když maminka je těhotná, tak se podrobí klasickému jaksi protokolu, kdy se z periferní krve zjišťují nějaké markery, které svědčí pro přítomnost nebo absenci Downova syndromu nebo některých jako těch vzácných, těch běžnější abnormalit, takže pokud je všechno v pořádku, tak by se nemělo stát, rovněž probíhají ultrazvukové screeningy, které by měly vrozené vývojové abnormality odhalit, ale celá řada abnormalit neodhalí ani biochemický screening ani takový ten poměrně hrubý ultrazvukový, takže přeci se takové dítě jakoby může narodit.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Poslechneme si, paní doktorko, poslední telefonický dotaz. Dobrý den přejeme.
osoba
--------------------
Dobrý den, tady posluchačka Hana a měla bych na paní doktorku zdvořilý dotaz. Můj manžel v 60 letech onemocněl na rakovinu prostaty, to se tak nějak podařilo zvládat a teď mám syna, který má 38 roků, samozřejmě s obavami vnitřně, uvnitř mám, a chtěla jsem se zeptat, stačí, když potom můj syn půjde na vyšetření PSA z krve nebo je ještě něco přesnějšího, co by třeba zvládl, abych ho příliš zase nestresovala?
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
PSA z krve je určitě dostatečný marker, který dokáže odhalit vlastně rozvíjející s onemocnění a potom je celá řada různých urologických vyšetření, kterým se muži v určitém věku podrobují. Takže vlastně pokud je ta pozitivní rodinná anamnéza, že tatínek měl karcinom prostaty, tak syn jaksi pokud navštíví svého urologa, tak ten vyšetřením prostě zjistí, zdali prostata není zbytněná, není nějaká pohmatově jiná, když to tak říkám hrubě, ale PSA je velmi dobrý marker, takže to určitě stačí.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
Dodává paní doktorka Soňa Peková z Laboratoře molekulární diagnostiky CHAMBON. Končí naše telefonické dotazování, ale paní doktorka s vámi bude ještě komunikovat 15 nebo 20 minut na našem chatu, najděte si 2.rozhlas.cz a tam můžete doplnit svou otázku a nebo napište e-mailem jejakaje@rozhlas.cz. Děkujeme, paní doktorko.
MUDr. Soňa PEKOVÁ, Laboratoř molekulární diagnostiky CHAMBO
--------------------
Mockrát děkuji a všem přeji krásné léto.
Daniela BRŮHOVÁ, moderátorka
--------------------
No, a my za chvilku budeme mluvit o cestování.

Autorizovaným dodavatelem doslovných elektronických přepisů pořadů Českého rozhlasu je NEWTON Media, a.s. Texty neprocházejí korekturou.